Хороший клинический контроль, иногда генетический контроль, играет важную роль в диагностике наследственных сердечно-сосудистых заболеваний, первым симптомом которых может быть внезапная смерть, указывалось в интервью ФМ 104.9 НИИ кардиологии отдела генетики и редких заболеваний что болезнь Онассиоса Константиноса Рицатоса.
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания включают кардиомиопатию, аритмогенный электрический синдром и заболевание аорты.
По словам г-на Рицатоса, «исследование, опубликованное в научном журнале Circulation в декабре 2017 года, подтвердило, что 2/3 молодых людей с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями не знают об этом и не имеют симптомов ауры.То есть 76% людей, умерших внезапно, были бессимптомными.Исследование было проведено Институтом сердца в медицинском центре Cedars-Sinai в Лос-Анджелесе на широкой выборке из 3000 человек, которые внезапно умерли в период с 2003 по 2013 год, в том числе 186 человек.в возрасте до 35 лет. Среди них 130 человек имели в основе своей патологии наследственные пороки сердца.
Сегодня генетическое тестирование позволяет ставить специфические этиологические диагнозы, говорит г-н Рицатос, «то есть мы можем видеть другие проблемы, помимо очевидных, такие как метаболический синдром, саркомерная болезнь и т. д., которые различаются этиологически, но также и по прогнозу и в подходе к лечению.Это также имеет другое значение в том, как мы оцениваем влияние этих состояний на других членов семьи».
Поэтому, подчеркнул он, «если мы будем показывать патологические мутации через генетический контроль, то, с одной стороны, мы сможем облегчить диагностику этих случаев, с другой стороны, самое главное, что мы сможем вовремя «поймать» кого-нибудь из семьи».который может появиться в будущем вопросе».Генетическое тестирование проводится с помощью забора крови, и, как указывает г-н Ритсатос, когда наступает внезапная смерть, независимо от судебно-медицинского заключения, показывает ли оно что-либо конкретное, лучше всего проверить других членов семьи.
«Генетическое тестирование без финансирования — это удар по Греции»
По словам кардиолога, тот факт, что тест в Греции не покрывается страховым фондом, является «шоком» по сравнению с другими странами, такими как Франция, Германия, Великобритания и скандинавские страны.
Отвечая на вопрос о том, предприняло ли кардиологическое сообщество какие-либо действия против государства, он сказал, что продолжаются дискуссии о введении надлежащих процедур, чтобы при наличии абсолютных показаний семья могла пройти генетическое тестирование, покрываемое страховкой фонда.
Согласно последним статистическим данным, опубликованным Европейским обществом кардиологов в журнале European Heart Journal в ноябре 2017 года, общее число смертей от сердечно-сосудистых заболеваний в Европе оценивается в 3,9 млн человек ежегодно, из которых около 1,8 млн являются гражданами ЕС..Раньше мужчины были группой с наибольшим количеством смертей.Данные теперь показывают, что среди тех, кто больше всего страдает от сердечно-сосудистых заболеваний, явное большинство составляют женщины: примерно 2,1 миллиона человек умерли по сравнению с 1,7 миллионами мужчин.Как пояснил г-н Рицатос, это может быть связано с тем, что у женщин симптомы более легкие, чем у мужчин, и сами врачи не могут должным образом оценить этот факт.
«Однако ишемическая болезнь сердца преобладает у пожилых людей, поэтому мы стремились изменить типичные факторы риска, а именно гипертонию, уровень липидов в крови, снижение курения, диабет и ожирение», — заключает г-н Ритсатос.
Время публикации: 20 марта 2023 г.